ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

Девочки, предлагаю в отдельной теме обсуждать анализ на кариотип и другие анализы связанные с генетикой.

Вот что нашла по поводу микроматричного анализа хромосом -
простое кариотипирование исключает только хромосомные патологии, наиболее грубые, тогда как большинство таких заболеваний является моногенными (т.е. мутация гена, краниосиностоз из их числа). Микроматричный анализ может исключить порядка 400 моногенных заболеваний, множество синдромов, но подавляющее большинство моногенных синдромов (которых в неделю несколько штук открывают) подтвердить лабораторно невозможно...

вот еще интересная информация
[Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]

Блин, папа ті с кем говоришь?! Сейчас конечно зароюсь в єту все инфу, спасибо. Но я так поняла что генные мутации не так страны как хромосомные?
ушла читать!

Я звонила в донецке в генетический центр. Мне сказали, что в Украине если и делают анализы такие то только [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку] это оно? [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]
еще я интересовалась можно ли сдать анализ и передать его в Москву...сказали нет т.к. через границу нельзя кровь

Все у меня синдром первокурсника мед универа....голова в форме клевера, высокий рост, бабушка страдала тугоухостью....и т.д.

Извините что вмешиваюсь. Почитала статью по ссылке. Скажите если не секрет, что сказал генетик после того как диагноз был точно поставлен? Есть ли у кого то в семье наследственный кранистеноз?

У нас бикоронарый (надеюсь написала без ошибок) краниостеноз. прооперированный. причина не установлена. наследственность не найдена. хотелось бы знать чего ждать. генетик руками развела. сдали хромосомный анализ и все. у родителей кровь даже не брали.

это что значит, что у сына дети на 50%-вероятностью тоже родятся с таким диагнозом?

Я читала в статье о краниосинестозах,что у детей ребенка патологии такой не будет.и у 2 ребенка ,если первая бер тоже не будет это спонтанная генетическая мутация....

Не всегда!!! Если краниостеноз синдромальный, то это может передаваться по наследству!

А кому нибудь во время беременности говорили что ребенок родится с патологией? или только после рождения стало известно? мне ничего не говорили во время беременности, но когда родила все удивлялись: а что на УЗИ не увидели что у вас голова неправильная?

МТатьяна пишет:А кому нибудь во время беременности говорили что ребенок родится с патологией? или только после рождения стало известно? мне ничего не говорили во время беременности, но когда родила все удивлялись: а что на УЗИ не увидели что у вас голова неправильная?

Аналогичная ситуация!

У нас наоборот было, с 23й недели увидели на УЗИ аномальную форму головки, сделали кордоцентез. А после родов как будто все ослепли..
[Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть это изображение]

Второго страшно рожать. Вот думаю нужно ли идти к генетику при планировании ребенка. А как вы думаете?

Мне тоже про патологию никто ничего не говорил и на узи тоже не видели...и конда родился все норм...типа так и должно быть....
Мне тоже второго страшно ,но если соберусь обязательно сделаем с мужем анализы на генетику .

Девочки, у нас до Вани - все нормальные.. И после Вани - Настюшка - обычный ребенок.. У Ванюшки кариотип нормальный - 46ху.. На УЗИ в 20недель сказали, что у ребенка будут хромосомные аномалии и направили на анализы на уродство... Я их мысленно послала на........и спокойно донашивала. Сейчас генетики к нам претензий не имеют..

МТатьяна пишет:Второго страшно рожать. Вот думаю нужно ли идти к генетику при планировании ребенка. А как вы думаете?

Татьяна у нас, например, второй ребенок родился с тригоноцефалией. У первого никаких отклонений. Сделали кариотип в роддоме, отклонений не выявлено, диагноз не поставили и успокоились. Когда Сатанин направил к генетику Солониченко, он осмотрел ребенка, сказал, что никаких отклонений он не видит, но у ребенка очень редкий рисунок пальцев рук и ног и нужно бы сделать микроматричный анализ хромосом (на всякий случай). Лично мое мнение, что это просто развод на деньги, т.к. мы отдали 15 тысяч, и делали его в определенной клинике. В итоге анализ нормальный, причем этот генетик не удосужился даже свое заключение выслать врачу! Да и вообще, генетика такая наука, которая не все может объяснить, я бы даже сказала, ничего не может объяснить. Как говорится, гены, мутация и т. п.....Но решать в любом случае Вам.

В апреле собираемся лететь из другого города в Москву к Солониченко. К нему нас записали в Филатовскую. Подскажите, платный или бесплатный там прием? До Солониченко дозвониться не можем, чтобы узнать информацию. Записались через третьих лиц. Еще нужна информация по микроматическому анализу. Морально уже готовы, что нас отправят в Геномед, если я правильно понимаю. Подскажите, к анализу нужна какая-то подготовка, нужно ли записываться или можно просто прийти и сдать и какая цена анализа с направлением Солониченко из Филатовской? Спасибо за ответ!

Радуга пишет:В апреле собираемся лететь из другого города в Москву к Солониченко. К нему  нас записали в Филатовскую. Подскажите, платный или бесплатный там прием? До Солониченко дозвониться не можем, чтобы узнать информацию. Записались через третьих лиц. Еще нужна информация по микроматическому анализу. Морально уже готовы, что нас отправят в Геномед, если я правильно понимаю. Подскажите, к анализу нужна какая-то подготовка, нужно ли записываться или можно просто прийти и сдать и какая цена анализа с направлением Солониченко из Филатовской? Спасибо за ответ!

Мы были у него в октябре 2014г. приём стоил 3000 руб. Микроматричный анализ стоил 15000 руб, подготовка не нужна, мы сдали приехав сразу после приёма. Дозвониться действительно не реально.

Ой, спасибо что откликнулись! Вы в Москву всего на 2 дня и очень боялись что не сможем сдать этот анализ, а Солониченко почти всех туда направляет. Это в Филатовской 3000 стоил?

Как вообще впечатление от приема? Всеж немалые деньги. У нас саггитальный краниосиностоз, а вы с какой проблемой? И интересно нашли что-нибудь у вас? Сколько на форумах ни читала, по этому анализу ничего не находят.

Радуга пишет:Как вообще впечатление от приема? Всеж немалые деньги. У нас саггитальный краниосиностоз, а  вы с какой проблемой? И интересно нашли что-нибудь у вас? Сколько на форумах ни читала, по этому анализу ничего не находят.

У нас тригоноцефалия. Он осмотрел всего ребёнка с ног до головы, снял отпечатки с пальцев с рук и ног, и у меня тоже. Сказал, что у ребёнка очень редкий рисунок пальцев, таких у него в базе несколько человек, причём у двоих кранио. приём длился примерно 40-50 минут. Анализ никаких отклонений не выявил. Анализ на Кариотип в роддоме тоже ничего не выявил. К генетику посылают для исключения синдромальных краниостенозов. По идее этот анализ их должен выявить, но их опытный врач и без анализа увидит.

Радуга пишет:Ой, спасибо что откликнулись! Вы в Москву всего на 2 дня и очень боялись что не сможем сдать этот анализ, а Солониченко почти всех туда направляет. Это в Филатовской 3000 стоил?

Это в ДГКБ№ 13 г. Москвы (т.(499)254-26-92 ул. Зоологическая д. 15, кабинет 517 ).

Евгения, а где вы сдавали микроматический анализ, там же??? Позвонила в Геномед, по направлению он стоит 27000 и всегда так стоил как мне сказали. А где вы делали за 15000?