Мария. Тригоноцефалия.

Здравствуйте!
  Это наш второй ребенок. Беременность протекала нормально. Скрининг 1-го триместра - немного завышен β-ХГЧ. УЗИ - все в норме. Живот опустился на 36 нед., родила на 40 нед. Роды были стремительные. Сразу что бросилось в глаза - это лобик и глазки. В роддоме сказали ничего страшного, это наверное от того, что ребенок долго находился в тазу, поэтому головка приняла форму таза!!! Может быть выровняется. По лицам было видно, что такую головку они видят в первый раз. Это и насторожило. Невролог, ортопед, педиатр и врачи роддома - никто не знает о такой проблеме. Все говорили, что ничего страшного, просто такая форма головы. Как и большинство из вас, диагноз мы поставили себе сами. Спасибо ИНТЕРНЕТУ!!! Долго плакала, не могла поверить. В 1 мес. съездили к Орлову, диагноз подтвердился. Он нам сказал прийти в 2 месяца, может придется делать операцию в 2 мес. Чем раньше, тем лучше. Сказал, что КТ сделаем перед операцией. Ездили так же к нейрохирургу на Подвысоцкого (там детская нейрохирургия). Нам сказали не спешить так рано делать, т.к. при операции теряется очень много крови, а ребенок еще маленький. Нужно наблюдаться, замерять головку каждые 2 недели и делать НСГ.
  НСГ делали в 1 мес. и в 2 мес. - все в норме. В 3 мес. сделали КТ - диагноз краниосиностоз метопического шва, а также частичное срощение коронарного шва с одной стороны! Отправили фото ребенка и снимки Галимовой, она сказала что проблем с коронарным швом она не видит!!!
  Переписывались с 2-мя клиниками в Израиле. Там такую операцию делают в 4-6 мес., но лучше ближе к 6 мес. В Германии ответили, что до 3 мес. делают эндоскопическую операцию, но потом нужно будет носить шлем в течении года. А обычную операцию делают 6-7 мес. или позже, но до года. В России, я так поняла из форумов, делают в 6 мес.
  Сейчас нам почти 5 мес. Операцию еще не делали. Решили делать в марте.
  Сдавали анализ на кариотип. Диагноз: делеция короткого плеча 9 хромосомы.  

Оля, спасибо тебе за вашу историю!

Да не за что, Юля! Может кому пригодится.

Оля, может и фото Маши выложишь по желанию?

Оля, привет! А что означает кариотип? Это из-за него тригоно? Вы решили делать операцию где? В Киеве, России, израиль?

Прочитала уже. Я даже не знаю... грустно...но пишут что очень часто это не как не отражается на детках. Будем верить в это!

Оля, держитесь! С клиникой уже определились? По настроению Вашего поста вижу, что настроение боевое - так держать)), до марта еще куча времени, главное - не накручивать себя заранее (лично для меня это было чуть ли не самым сложным периодом). Ожидание выматывает морально еще больше чем сама операция.
Как всегда не устаю возмущаться компетентности наших врачей! Но это же ужас какой-то, столица как никак  и на те.... как написала одна из наших форумчанок

татьяна соболева пишет:Наш педиатр и невролог наверное все еще роют в инете,что это такое и ,,с чем это едят,,?

    Точнее и не скажешь))
А для чего все сдают анализ на кариотип? Может и нам нужно, подскажите, а?))

Ой, девченки, кажется у нас вторая девочка появилась))) Если ошибаюсь - поправьте, вроде как все пацаны да пацаны и Алиска, а вот теперь еще и Маша 

vi_va пишет:
А для чего все сдают анализ на кариотип? Может и нам нужно, подскажите, а?))

Нам генетик сказала сдать этот анализ, чтобы исключить генетическую патологию.

"Кариотип – это описание хромосом соматических клеток организма (число, размер, форма, особенности строения). С помощью анализа на кариотип определяются патологии в хромосомном наборе.
Некоторые ошибочно полагают, что если присутствуют нарушения в кариотипе, то это видно по человеку (хвост растет или копытца...). Но это ошибочное мнение. Человек может являться носителем поломанной ДНК и при этом прекрасно себя чувствовать и жить не подозревая о проблеме. Проблема это всплывает как правило при планировании детей."

Если у вас ребенок развивается нормально, то я думаю что не нужно сдавать. Разве что для своего успокоения.   
Насколько я знаю, то тригоноцефалию чаще всего связывают с генетикой. Нам так говорили в институте нейрохирургии.

vi_va пишет: По настроению Вашего поста вижу, что настроение боевое

Это уже боевое, а сначала тоже были слезы, бессонные ночи...
Правда генетика меня добила, даже не знаю чего ожидать  
Мы только недавно узнали результат

vi_va пишет:С клиникой уже определились?

Настроены на Германию.
У нас побаиваемся, особенно после прочитанного на форуме. В Германии будет дороже чем в России, но дешевле чем в Израиле.
Заодно проконсультируемся по нашей проблеме (по генетике). У нас мало что знают, говорят что будет отставание, но насколько все серьезно? Сказали нужно наблюдаться.
От прочитанного в интернете становится страшно.

vi_va пишет:Ожидание выматывает морально еще больше чем сама операция.

Вы правы, выматывает очень. Хочется уже поскорей пройти это и забыть как страшный сон

Правильно, что такое настроение!
да, Викуся, стеноз у девочек реже встречается, только 10% д а 90% м. Где-то находила такую статистику. Притом у девочек чаще это генетика =(((. Я когда шла сдавать генетику была бледна и напугана. Олечка, думаю верный выбор Европа.

Olya пишет:

vi_va пишет: По настроению Вашего поста вижу, что настроение боевое

Это уже боевое, а сначала тоже были слезы, бессонные ночи...
Правда генетика меня добила, даже не знаю чего ожидать  
Мы только недавно узнали результат

Олечка, самое главное, что у малышки есть такие прекрасные и заботливые родители. Вы со всем справитесь.
Уверена, что немецкая клиника - это самый лучший вариант! В плане генетики у нас и правда все плохо...

Спасибо!!!

Мы 4 февраля тоже ездили сдавать кровь на кариотип,ответы только через 10 дней да и то сказали ,что могут не получиться и тогда придется пересдавать.Я думаю это сыграет большую роль если планировать следующую беременность.

Мы с мужем тоже сдавали кровь на кариотип. У нас все в норме. И откуда взялась эта патология у ребенка? Генетик сказала, что при нормальном кариотипе риск составляет 1-2%. Это ж надо было попасть в этот процент?
Правда на раннем сроке моей беременности моя старшая дочь 2 раза переболела ОРВИ с высокой температурой, я вроде бы не заразилась, но у меня немного першило горло. Может быть это как-то повлияло?

У меня тоже кроме сильного насморка на восьмой неделе,за всю беременность не было больше не одной болячки.Мы с мужем не сдавали на кариотип.Только сынуле.

Мы тоже сначала только доце сдали кровь, но после такого результата сказали что нужно и нам сдать.

А что был плохой результат? Что пришлось и вам?

Да. Нам сказали сдать для того, чтобы узнать это наследственная или приобретенная мутация хромосомы.

[URL=http://www.radikal.ru][/UR L]



Это наша Машуня!

Машенька со своей сестричкой.

Лапулька маленькая!!!   За что им так достается...?

У Тимошика моего очень похожа форма головы на Машунину, ну или наоборот))