Краниосиностоз, скафоцефалия, июнь 2018, Екатеринбург - Тюмень

Всем доброго дня! Хочу поделиться нашей историей краниосиностоза. Начну с самого начала.
       Родились мы в Екатеринбурге, в частном роддоме Парацельс. На второй день после рождения к нам прибежали генетики - их смутил выпуклый лоб и раскосые глазки (впрочем раскосыми они были из-за отека, сейчас глаза большие как 5-рублевые монеты). Посмотрели, сказали вроде все норм, но прийти в 3 мес. и сдать хромосомный анализ. Я, будучи в помутненном рассудке после рождения первого ребенка, ничего толком не поняла. В 1 мес. мы прошли всех врачей как положено, все сказали, что все ок, хирург написала "хирургически здоров"  , невролог сказала наблюдаться и что у нас "странная форма головы", но никуда (!) не направила. Все родственники говорили, что все ок, но мое сердце чувствовало, что что-то не так.
       В 3 мес. мы попали к правильным педиатру и неврологу, которые отправили нас срочно к нейрохирургу Чудакову и к зав.отделением генетики на Флотской к Никитиной. Сначала мы попали к Никитиной. Сказала, что по генетике визуально у нас все хорошо, ребенок развит, все ок (мы сдали кариотип, тоже все ок). Она тоже нас направила к Чудакову Пыталась записаться к нему в областную, не вышло - принимает только в платной клинике УГМК. Ждали прием 2 недели. Шла на прием с надеждой, что в очередной раз нам скажут "все хорошо", но в этот раз этого не случилось. Чудаков срочно направил нас на операцию. Сказать, что я была в шоке ничего не сказать, но, думаю, те, кто это сейчас читают меня понимают. Он направил нас либо в областную в Екатеринбурге, либо в Тюмень. Когда я спросила можно ли без операции?, он ответил: "вы не понимаете.. это не косметическая операция, а срочная необходимость". Так началась наша история.
В этот же день я записалась на КТ в областную, где диагноз подтвердился. Я не знала что делать, куда бежать. Зачем-то пошла в участковую поликлинику, где у заведующей требовала срочно направить нас на операцию, угрожая тем, что они во время нас не направили куда надо и им это чревато. Заведующая c круглыми глазами сказала, что "ну у вас же не было никаких жалоб"
Звоню в отделение нейрохирургии в ОДКБ - нас могут принять чуть ли не через месяц. Тут же звоню в ФЦН г.Тюмень, записываюсь платно на прием к Якимову, ждем приема 2 недели. На тот момент нам исполнилось 4 месяца.
          В среду мы были у Якимова, после чего вернулись в Екатеринбург, сдали анализы какие успели сделать в лаборатории, сходили в кардиологу, педиатру,  и в след вторник нас госпитализировали, в среду сделали операцию.
          Во вторник уже в Тюмени взяли контрольные анализы. Около 9 вечера нас пригласил к себе Якимов (зав.отделением) и подтвердил операцию. В последний раз нужно было покормить ребенка в 3 ночи. Всю ночь я не спала, в 3 я со слезами пыталась заснуть грудь в рот, а он у меня спит и рот зажимает не ел. В 6 утра только он открыл глаза, зашла мед.сестра, укутала его в одеяло и унеcла. Этот взгляд, спрашивающий меня "мама, что происходит?" я не забуду никогда.
          Около 10 операция закончилась, его перевели в реанимацию. Девушка из соседней палаты ходила в реанимацию кормить свою дочку, сказала, что мой лежит плачет и дрыгает ножками. Время шло так медленно.
          В 14 мы с санитаркой на каталке забрали моего малыша из реанимации. Опухший, под наркозом, c катетером в шее, стонал маленький, мы увезли его к нам в палату.
          Постепенно наркоз отошел, кормила смесью, поила водичкой. Ребенок улыбался, играл, настроение было хорошее. Дети, слава богу, все легче переносят и умеют радоваться простым вещам. Уже в пятницу нас выписали.
         К слову, в отделении все понравилось - все чистое, новое,  у нас была одноместная палата, кормили хорошо с учетом нашей гипоаллергенной диеты. Есть кухня, где  был холодильник и кипяток. Комната для стерилизации бутылочек. Мед.сестры внимательные, если ребенок плакал - заходили спрашивали как дела. В палате - кровать для взрослого, детская кроватка, стол, 2 стула, пеленальный столик, шкаф, спец.стол возле кровати, душ, туалет, умывальник. В палате нужно держать порядок
          Через месяц отек спал, шрам затянулся, мы поехали на контроль, Якимов прописал нам носить шлем для косметического эффекта - чтобы ушел лоб и вытянутый затылок. Сделали шлем в центре реабилитации в Тюмени у Вольского. Стоит 35 тыс. Вот уже 1,5 месяца носим шлем, эффект как мне кажется есть, но точно не уверена. Да и мне спокойнее, когда он в шлеме, что не ударится головой. Носит спокойно, спит в нем, но сейчас полезли зубы, поэтому иногда капризничает - тогда шлем снимаем. Носим только дома. Большой минус - потеет голова, поэтому в жаркую погоду шлем не надевали, боялась, что перегреется, пот тек ручьями. Нужно постоянно снимать, протирать голову и шлем. Через 1,5 мес снова поедем к Якимову на контроль, надеюсь, что все хорошо.
         Вроде все рассказала и даже больше надеюсь, наша история кого-нибудь подбодрит.

Диляра пишет:Всем доброго дня! Хочу поделиться нашей историей краниосиностоза. Начну с самого начала.
       Родились мы в Екатеринбурге, в частном роддоме Парацельс. На второй день после рождения к нам прибежали генетики - их смутил выпуклый лоб и раскосые глазки (впрочем раскосыми они были из-за отека, сейчас глаза большие как 5-рублевые монеты). Посмотрели, сказали вроде все норм, но прийти в 3 мес. и сдать хромосомный анализ. Я, будучи в помутненном рассудке после рождения первого ребенка, ничего толком не поняла. В 1 мес. мы прошли всех врачей как положено, все сказали, что все ок, хирург написала "хирургически здоров"  , невролог сказала наблюдаться и что у нас "странная форма головы", но никуда (!) не направила. Все родственники говорили, что все ок, но мое сердце чувствовало, что что-то не так.
       В 3 мес. мы попали к правильным педиатру и неврологу, которые отправили нас срочно к нейрохирургу Чудакову и к зав.отделением генетики на Флотской к Никитиной. Сначала мы попали к Никитиной. Сказала, что по генетике визуально у нас все хорошо, ребенок развит, все ок (мы сдали кариотип, тоже все ок). Она тоже нас направила к Чудакову Пыталась записаться к нему в областную, не вышло - принимает только в платной клинике УГМК. Ждали прием 2 недели. Шла на прием с надеждой, что в очередной раз нам скажут "все хорошо", но в этот раз этого не случилось. Чудаков срочно направил нас на операцию. Сказать, что я была в шоке ничего не сказать, но, думаю, те, кто это сейчас читают меня понимают. Он направил нас либо в областную в Екатеринбурге, либо в Тюмень. Когда я спросила можно ли без операции?, он ответил: "вы не понимаете.. это не косметическая операция, а срочная необходимость". Так началась наша история.
В этот же день я записалась на КТ в областную, где диагноз подтвердился. Я не знала что делать, куда бежать. Зачем-то пошла в участковую поликлинику, где у заведующей требовала срочно направить нас на операцию, угрожая тем, что они во время нас не направили куда надо и им это чревато. Заведующая c круглыми глазами сказала, что "ну у вас же не было никаких жалоб"
Звоню в отделение нейрохирургии в ОДКБ - нас могут принять чуть ли не через месяц. Тут же звоню в ФЦН г.Тюмень, записываюсь платно на прием к Якимову, ждем приема 2 недели. На тот момент нам исполнилось 4 месяца.
          В среду мы были у Якимова, после чего вернулись в Екатеринбург, сдали анализы какие успели сделать в лаборатории, сходили в кардиологу, педиатру,  и в след вторник нас госпитализировали, в среду сделали операцию.
          Во вторник уже в Тюмени взяли контрольные анализы. Около 9 вечера нас пригласил к себе Якимов (зав.отделением) и подтвердил операцию. В последний раз нужно было покормить ребенка в 3 ночи. Всю ночь я не спала, в 3 я со слезами пыталась заснуть грудь в рот, а он у меня спит и рот зажимает не ел. В 6 утра только он открыл глаза, зашла мед.сестра, укутала его в одеяло и унеcла. Этот взгляд, спрашивающий меня "мама, что происходит?" я не забуду никогда.
          Около 10 операция закончилась, его перевели в реанимацию. Девушка из соседней палаты ходила в реанимацию кормить свою дочку, сказала, что мой лежит плачет и дрыгает ножками. Время шло так медленно.
          В 14 мы с санитаркой на каталке забрали моего малыша из реанимации. Опухший, под наркозом, c катетером в шее, стонал маленький, мы увезли его к нам в палату.
          Постепенно наркоз отошел, кормила смесью, поила водичкой. Ребенок улыбался, играл, настроение было хорошее. Дети, слава богу, все легче переносят и умеют радоваться простым вещам. Уже в пятницу нас выписали.
         К слову, в отделении все понравилось - все чистое, новое,  у нас была одноместная палата, кормили хорошо с учетом нашей гипоаллергенной диеты. Есть кухня, где  был холодильник и кипяток. Комната для стерилизации бутылочек. Мед.сестры внимательные, если ребенок плакал - заходили спрашивали как дела. В палате - кровать для взрослого, детская кроватка, стол, 2 стула, пеленальный столик, шкаф, спец.стол возле кровати, душ, туалет, умывальник. В палате нужно держать порядок
          Через месяц отек спал, шрам затянулся, мы поехали на контроль, Якимов прописал нам носить шлем для косметического эффекта - чтобы ушел лоб и вытянутый затылок. Сделали шлем в центре реабилитации в Тюмени у Вольского. Стоит 35 тыс. Вот уже 1,5 месяца носим шлем, эффект как мне кажется есть, но точно не уверена. Да и мне спокойнее, когда он в шлеме, что не ударится головой. Носит спокойно, спит в нем, но сейчас полезли зубы, поэтому иногда капризничает - тогда шлем снимаем. Носим только дома. Большой минус - потеет голова, поэтому в жаркую погоду шлем не надевали, боялась, что перегреется, пот тек ручьями. Нужно постоянно снимать, протирать голову и шлем. Через 1,5 мес снова поедем к Якимову на контроль, надеюсь, что все хорошо.
         Вроде все рассказала и даже больше надеюсь, наша история кого-нибудь подбодрит.

Добрый день! Подскажите пжл, что именно выявляет анализ на кариотип?

Seredkina_Elena пишет:
Добрый день! Подскажите пжл, что именно выявляет анализ на кариотип?

Добрый день, если честно, то не могу сказать точно, кариотип выявляет предрасположенность к наследственным заболеваниям, как-то так..

Диляра пишет:

Seredkina_Elena пишет:
Добрый день! Подскажите пжл, что именно выявляет анализ на кариотип?

Добрый день, если честно, то не могу сказать точно, кариотип выявляет предрасположенность к наследственным заболеваниям, как-то так..

нам тоже назначен этот анализ. и я не могу понять,что именно генетик хочет проверить. из ее слов я поняла, что выявить выероятность рождения в дальнейших поколениях деток с такой же проблемой...

Seredkina_Elena пишет:

Диляра пишет:

Seredkina_Elena пишет:
Добрый день! Подскажите пжл, что именно выявляет анализ на кариотип?

Добрый день, если честно, то не могу сказать точно, кариотип выявляет предрасположенность к наследственным заболеваниям, как-то так..

нам тоже назначен этот анализ. и я не могу понять,что именно генетик хочет проверить. из ее слов я поняла, что выявить выероятность рождения в дальнейших поколениях деток с такой же проблемой...

для вероятности рождения в дальнейших поколениях нам назначили в 1,5 года сдать молекулярно-генетическое исследование в генах краниосиностозов. но сказали не обязательно. а кариотип, как я понимаю, для выявления хромосомных патологий, наследственных заболеваний. но лучше, наверное, уточнить у врача.

А какой именно краниостеноз у вас был и почему так срочно направили на операцию? Как проходила диагностика?